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江苏省去年有5.3万出生缺陷儿 先天性心脏病居首

2017-09-12 18:39:32 我要播报

龙虎网讯(记者 于倩 实习生 周才芸 通讯员 孔晓明)今天(9月12日)是中国预防出生缺陷日,记者在江苏省暨南京市预防出生缺陷日主题宣传活动中了解到,江苏省2016年新增的出生缺陷儿有5.3万人,先天性心脏病一直都位居出生缺陷疾病首位,而高龄产妇是导致出生缺陷儿增多的主要因素之一,目前新生儿疾病筛查已覆盖全南京。

高龄产妇胎儿更容易出现出生缺陷疾病

出生缺陷即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据了解,高龄产妇是导致出生缺陷儿增多的主要因素之一。“对于高龄产妇,出现染色体异常和先天性心脏病的概率也是明显增加的,从染色体来看,随着孕妇年龄增大,卵巢功能比年轻的孕妇要差一点,卵子功能也会差,造成染色体异常的风险就会大一些,但是高龄孕妇可以通过DNA检测筛查出异常的染色体进而更好的进行预防。”南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云表示。

先天性心脏病位居出生缺陷疾病首位

据了解,2016年江苏省产前超声系统筛查居前三位的出生缺陷是:心脏异常、神经系统异常、泌尿系统异常。南京市妇幼保健院副院长许争峰表示,“不管在国内还是国外,先天性心脏病一直居出生缺陷疾病的首位。原因很复杂,可能由染色体和基因缺陷有关。”同时他还表示,先天性心脏病孕前预防是非常有难度的,怎样做到精准预防呢?“比如一对夫妻之前生过一个先天性心脏病的孩子,想要再生一个孩子,首先应该把这个孩子得先天性心脏病的原因弄清楚,究竟是染色体异常还是基因缺陷还是其他因素所引起的,然后进行针对性的预防。如果是遗传性的染色体异常,这对夫妻就要各自进行检查,包括基因缺陷,把有缺陷的基因检测出来,然后可以做试管婴儿来进行预防先天性心脏病。”许争峰表示,产前检查对于检测先天性心脏病是很有成效的,孕期做的普通的系统超声筛查可以筛查出70%-80%左右的先天性心脏病,严重的先天性心脏病通过心脏超声检测出来的几率是在95%以上。

出生缺陷越早发现越早治疗效果越好

外地来南京就诊的晶晶今年6岁半,起初她的诞生给一家带来了欢乐,但随着晶晶一天天长大,一家人发现她和同龄孩子不太一样,有些简单的玩具不会玩,理解不了别人的意思,也无法正常和人交流沟通,有时就想挥舞小拳头打人,甚至出现癫痫症状。今年暑期,晶晶妈妈带着孩子来到医院检查,医生给晶晶做了苯丙氨酸检测,确诊为苯丙酮尿症(可治疗的先天性遗传代谢病),昂贵的特殊饮食和长期的治疗,使晶晶一家陷入经济与精神的双重困境。作为极少数可治疗的先天性遗传代谢病,新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键,而当初就是忽略了至关重要的这项筛查让晶晶父母后悔不已,错过了最佳治疗时期更让一家人欲哭无泪。

孙云表示,出生缺陷越早发现越早治疗效果越好,这是一种理念,正是因为该院有专业团队提供及时,有效的治疗,并给每个患儿建立了档案,定期随访,该院最早一批筛查出的患病儿经过治疗目前已经在念大学了。

孕前检查特别重要 新生儿疾病筛查已覆盖全南京

许争峰表示,很多人常常忽略一级检查(孕前检查),但是孕前可以起到很好的预防作用。怀孕前进行检测可以检测夫妻双方身体状况是否合适生宝宝,检查卵子、精子的发育情况,孕前检查显然是对生一个健康宝宝是有好处的。由于大多数老百姓还没有认识到孕前检查的重要性,目前孕前检查的普及率还不是很高。

而对于二级预防(产前检查),据了解,唐氏筛查,普通的超声检查已经具有很广的普及率了,无创检测也已经逐步被大家所认知,但染色体芯片检查,MLPA技术大家还不是特别熟悉。据悉,新生儿疾病筛查目前全南京覆盖率是100%,筛查率99%。

来源:龙虎网  编辑:田宇宙

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